京衛婦幼〔2020〕7號
各區衛生健康委，各有關單位：
為深入推進健康北京建設，加強本市出生缺陷綜合防治和新生兒疾病篩查服務管理，依據國家《新生兒疾病篩查管理辦法》，制定《北京市新生兒疾病篩查管理辦法》，現印發給你們，請遵照執行。
北京市衛生健康委員會
2020年6月12日
北京市新生兒疾病篩查管理辦法
第一條 為規範新生兒疾病篩查服務管理，保證新生兒疾病篩查工作品質，有效保障兒童健康，依據《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》及國家《新生兒疾病篩查管理辦法》制定本辦法。
第二條 本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。
第三條 本辦法所規定的新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症、聽力障礙、先天性心臟病和先天性髖關節脫位。北京市衛生健康委將根據本市實際情況，適時對全市新生兒疾病篩查病種進行調整，並報國家衛生健康委備案。
聽力障礙篩查包括新生兒聽力篩查和耳聾基因篩查。新生兒遺傳代謝病篩查和耳聾基因篩查套裝程式括血片採集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診、治療和隨訪。新生兒聽力、先天性心臟病、先天性髖關節脫位篩查套裝程式括篩查、追訪、診斷和治療。
第四條 凡在本市出生的新生兒均可免費接受上述新生兒疾病篩查。
第五條 新生兒疾病篩查工作應堅持預防為主、防治結合的方針。醫療機構應積極開展新生兒疾病篩查的科普知識宣教，提高公民的自我保健意識。
第六條 北京市衛生健康委負責全市新生兒疾病篩查管理，按照國家新生兒疾病篩查工作規劃和技術規範，建立新生兒疾病篩查網路，組織醫療機構開展新生兒疾病篩查工作。各區衛生健康委負責管理本轄區醫療機構新生兒疾病篩查工作。
第七條 北京市衛生健康委確定具備能力的醫療機構為北京市新生兒疾病篩查中心。新生兒疾病篩查中心應當開展以下工作：
(一)開展新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、新生兒遺傳代謝病陽性病例的追訪、診斷、治療和隨訪管理；
(二)掌握北京市新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉診情況；
(三)負責全市新生兒疾病篩查人員培訓、技術指導、品質管理和相關健康宣傳教育，開展新生兒疾病篩查的新技術、新方法的研究及推廣；
(四)承擔全市新生兒疾病篩查有關資訊的收集、統計、分析、上報和反饋工作。
第八條 新生兒疾病篩查遵循自願和知情選擇的原則。醫療機構在實施新生兒疾病篩查前，應當將新生兒疾病篩查的項目、條件、方式、靈敏度等情況如實告知新生兒的監護人，並取得簽字同意。
第九條 開展新生兒疾病篩查的醫療機構要按照國家和本市有關要求，做好新生兒疾病篩查工作，發現新生兒篩查陽性者，應當及時通知新生兒監護人，按照疾病轉診流程，進行轉診、確診。各有關醫療機構對篩查轉診兒童做好接診，對確診患兒，應當及時告知其監護人，並提出治療和隨診建議。
第十條 從事新生兒疾病篩查的醫務人員應接受新生兒疾病篩查工作培訓，嚴格執行新生兒疾病篩查技術規範，保證篩查品質。
第十一條 新生兒遺傳代謝病篩查實驗室設在北京市新生兒疾病篩查中心，應當具備下列條件：
(一)具有與所開展工作相適應的衛生專業技術人員，具有與所開展工作相適應的技術和設備；
(二)符合《醫療機構臨床實驗室管理辦法》的規定；
(三)符合《新生兒疾病篩查技術規範》的要求。
第十二條 北京市新生兒疾病篩查中心和耳聾基因篩查機構對篩查標本進行保存。為保護篩查兒童隱私，各醫療機構不得將篩查標本移做他用。
第十三條 北京市新生兒疾病篩查中心需接受國家抽查評估，評估不合格的，北京市衛生健康委撤銷其資格。北京市新生兒遺傳代謝病篩查實驗室應當接受國家衛生健康委臨床檢驗中心的品質監測和檢查。
第十四條 北京市按照國家和本市有關規定做好確診患兒的優惠診治服務。
第十五條 醫療機構未經北京市衛生健康委確定擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的，按照國家相關規定依法予以處理。
第十六條 開展新生兒疾病篩查的醫療機構違反本辦法規定，有下列行為之一的，由區級以上衛生健康委責令改正，通報批評，給予警告：
(一)違反《新生兒疾病篩查技術規範》；
(二)未履行告知程式擅自進行新生兒疾病篩查的；
(三)未按規定進行實驗室品質控制監測、檢查的；
(四)違反《新生兒疾病篩查管理辦法》其他規定的。
第十七條 本辦法自發佈之日起施行，由市衛生健康行政部門負責解釋。
