2013年，著名影星安吉麗娜·朱莉在尚未檢出有明確腫瘤病灶的情況下，因檢測到攜帶腫瘤遺傳易感基因BRCA1突變，就選擇接受雙側乳腺切除手術，兩年後又進行了卵巢和輸卵管的預防性切除術。這個爆炸性新聞掀起了公眾對遺傳性腫瘤的關注熱潮——癌症還能遺傳嗎？
雖然大部分癌症不是遺傳造成的，但確實有一部分癌症與遺傳密切相關，林奇綜合徵就屬於這類疾病。
早在19世紀末20世紀初，就有美國病理學家發現，一個家族的許多成員都會死於腸道腫瘤或女性生殖器官腫瘤，稱這樣的家族為“癌易感家族”。
1966至1967年，美國的亨利•林奇博士(Henry·Lynch)報道了8個遺傳性癌家係的發病情況，並總結出其臨床特徵：惡性腫瘤部位分佈廣泛，以原發癌多見，結腸癌和子宮內膜癌發生率明顯高於普通人群。林奇將這種遺傳性癌家族稱為“癌家族綜合徵”，後來又被人命名為林奇綜合徵。
家族中僅發生大腸癌的家係稱為LynchⅠ型，既發生大腸癌又發生其他腸外腫瘤的家族稱LynchⅡ型。
癌症不是遺傳病，而是先天和後天風險因素共同影響的結果。後天風險因素是主要因素，隨着年齡增大，加上各種不健康的生活方式，長年積累發生基因突變而致癌。這些基因突變是後天發生的，不會影響身體所有的細胞，不會遺傳給子女，稱為“獲得性突變”，由此引起的癌症稱為“散發性癌症”。
有一小部分癌症是由天生的基因缺陷造成的，在所有癌症病例中約佔20%。基因在正常情況下能夠糾正細胞分裂時自然發生的DNA複製錯誤或損傷，保護身體免受癌症的侵襲。而基因缺陷意味着它們不能有效修復細胞中受損的DNA，從而增加細胞癌變的機會。這些升高癌症風險的基因缺陷可以從父母傳給子女，且存在於身體所有的細胞中，稱為“遺傳性癌症基因”或“癌症易感基因”。
天生攜帶有缺陷的基因雖然並不意味着一個人肯定會得癌症，但其卻比其他人更容易患上特定類型的癌症，發病年齡也更年輕。這就是癌症的遺傳易感性。
結直腸癌患者中大約20%有家族史，其中15%為家族聚集性結直腸癌，通常是由於共同的環境因素和飲食因素引起，不會遺傳；另外約5%是遺傳性結直腸癌，是由於基因胚係突變引起的，會遺傳給下一代。
與散發性結直腸癌相比，遺傳性結直腸癌具有以下特點：發病年齡輕，通常小於50歲；多原發癌發生率高；發生其他癌症的風險更高；常有癌症家族史。
林奇綜合徵是由錯配修復基因的胚係突變引起的。這些“糾錯基因”部分或全部的變異或缺失，導致了腫瘤的發生，不僅會引起大腸癌，也可引起子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌、腦癌、膽管癌及皮膚癌等大腸外惡性腫瘤。
林奇綜合徵患者一生中患結直腸癌的可能性約為80%。發病年齡偏小，平均為45歲，明顯低於散發性結直腸癌的平均年齡60歲，並且發病年齡隨着遺傳代數的延續逐漸年輕化，且54%～61%的患者會發生第二種原發腫瘤，15%～23%的患者會發生三種或更多的原發腫瘤。
通過基因檢測dMMR或MSI可以對林奇綜合徵進行篩查。由於dMMR或MSI的準確性也只有80%～90%，所以，對於發病年齡小於50歲的和有典型遺傳家族史的結直腸癌患者，不論是否符合篩查標準，也不管dMMR/MSI篩查結果如何，都需要進行基因的胚係突變檢測。如果找到了MMR基因的致病性胚係突變，就可以確診林奇綜合徵。
測
結直腸癌患者如果在手術前就確診了林奇綜合徵，建議行全結腸切除術，也可行節段性結腸切除術，術後每1～2年復查結腸鏡。
此外，近些年來興起的免疫治療對於這部分患者也有很好的治療效果。
林奇綜合徵患者的一級親屬和二級親屬推薦進行該突變基因的檢測。如果親屬未發現該致病性突變，則按普通人群進行隨訪。如果親屬也有同樣的突變，或者不願進行基因檢測，則建議按林奇綜合徵的推薦方案進行隨訪監測。
從20～25歲開始，每1～2年復查結腸鏡。推薦MLH1、MSH2突變攜帶者從20～25歲開始每1～2年接受結腸鏡隨訪，或比家族中最年輕患者發病年齡提前2～5年；推薦MSH6、PMS2突變攜帶者從25～30歲開始每1～2年接受結腸鏡隨訪，或比家族中最年輕患者發病年齡提前2～5年。
建議每1～2年行子宮內膜活檢、經陰道超聲和血清CA125檢測；出現可疑症狀及時檢查；已生育的可考慮子宮和雙附件預防性切除術。
從30～35歲開始，每1～2年行胃十二指腸鏡檢查。
還可以通過生殖醫學的手段(如産前基因診斷和試管嬰兒技術)，阻止這個疾病遺傳給下一代，從而改變一個家族的命運。
