産前診斷通常只針對某種高風險的出生缺陷，結果正常者不能保證胎兒無缺陷，在胎兒生長髮育中，有些出生缺陷發生比較晚，不是在任何孕周都能進行産前診斷，進入圍産期後（大於28周後）産前診斷就比較困難。超聲診斷是一種影像學檢查，對於畸形的檢出率只能達到60％左右，另外介入性産前診斷可能對母胎造成影響，同時不能排除少數不可避免的人為錯誤。
産前診斷通常只針對某種高風險的出生缺陷，結果正常者不能保證胎兒無缺陷，在胎兒生長髮育中，有些出生缺陷發生比較晚，不是在任何孕周都能進行産前診斷，進入圍産期後（大於28周後）産前診斷就比較困難。超聲診斷是一種影像學檢查，對於畸形的檢出率只能達到60％左右，另外介入性産前診斷可能對母胎造成影響，同時不能排除少數不可避免的人為錯誤。
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