由於傳統細胞遺傳學分析費時費力，孕婦要拿到結果需要長時間等待，增加了孕婦及家庭的心理負擔。為了彌補其不足，因此出現了快速産前診斷技術。快速産前診斷技術包括：熒光原位雜交(FISH)、熒光定量PCR(QF-PCR)、引物原位標記技術(oligonucleotide-primed in situ DNA synthesis，PRINS)技術、DNA晶片技術等一系列先進的技術。各種技術各有優缺點，與傳統細胞遺傳學染色體核型分析相比均具有快速、安全、靈敏性高、特異性強等特點，但是目前為止，傳統細胞遺傳學診斷仍是産前診斷的金標準。
