在高齡孕婦中，卵子可出現染色體數目增加或減少，從而導致胎兒染色體異常，主要是非整倍體，其中常染色體非整倍體佔80%，佔全部染色體異常病例的53%，其中絕大多數是21三體和18三體，高齡組孕婦中的胎兒唐氏綜合徵發生率是低齡組孕婦的5.07倍，高齡孕婦所孕胎兒21三體患病率35歲約為1/350、42歲為約1/60，而49歲可高達1/12；性染色體非整倍體佔非整倍體病例的20%，佔全部染色體異常病例的13%。
由此可見，高齡孕婦的胎兒染色體病發生率均高於人群的發病率，自然流産率、胎兒畸形率將明顯增高，因此建議高齡孕婦進行産前診斷，避免和減少嚴重殘疾和癡呆的染色體疾病患兒出生。
