自然狀態下，有2%-3%的新出生的嬰兒在出生時就有先天的缺陷，到18歲時，大約有8%被發現有一種或多種異常。另外，多數常見病的易感性以及疾病本身都有一定的遺傳基礎，多數腫瘤的發生通常是基因突變積累的結果。因此，大約2/3的人在其一生中會發生一種和遺傳有關的疾病，如果包括腫瘤的話，受影響的人群將會達到91%。
一個有缺陷的嬰兒出生，具體導致原因可能都不盡相同，總體説來，至少有三種形式可以導致出生缺陷的發生。(1)胎兒存在遺傳方面的異常，是“計劃”中要出現的缺陷；(2)遺傳物質正常，胎兒在一個異常的子宮環境裏發育，導致缺陷發生；(3)攜帶的遺傳物質正常的胎兒，遭受到打擊，使正常的發育被破壞。
