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漸凍症，全稱肌萎縮性側索硬化症（簡稱ALS），是一種神經退行性疾病。2018年，國家衛生健康委員會等5部門聯合製定了《第一批罕見病目錄》，漸凍症被收錄其中。
作為國內最早從事漸凍症臨床研究和診療的權威專家之一，北京大學第三醫院神經內科主任樊東升至今從醫已30餘年，接觸過的漸凍症患者已有3000多例，他以臨床為起點，不斷探索漸凍症的奧秘。
為漸凍症患者發聲
談起漸凍症，很多人都會想起“冰桶挑戰”，把一盆冰水從頭頂澆下，正常人可以短暫地感受漸凍症患者被“凍”住的人生。
漸凍症與阿爾茲海默症、帕金森病是三種最為常見的神經退行性疾病，但與其他兩種疾病不同，漸凍症的最大特點是進行性發展，發病偏早但進展較快，每三個月就會感受到明顯變化。
20世紀80年代，正在北京大學醫學部讀研的樊東升，主要研究課題就是鑒別漸凍症。在CT與核磁還沒有普遍應用於臨床時，他形容診斷猶如偵探破案，需要一步步推理，找到病灶然後才能定性。
由於當時不少骨科醫生對運動神經元病了解不多，且許多神經內科的大夫很難接觸到像漸凍症這類的疾病，因此在像頸椎病的治療上，病人在手術後恢復得並不好。“運動神經元病和骨科的頸椎病很像，這也就導致部分病人被誤診。”樊東升決定從臨床出發，減少甚至避免這樣的情況再次發生。
“在碩士研究生階段我就瞄準這一問題，經過兩到三年的研究，我發現胸鎖乳突肌的肌電圖可以很好地區別漸凍症和頸椎病。”胸鎖乳突肌位於頸部兩側，起自胸骨柄前面和鎖骨的胸骨端，二頭會合斜向後上方，止於顳骨的乳突，大概95％以上的漸凍症患者，這塊肌肉都會出現問題，是醫生分析判斷漸凍症的一個特異性指標。
在樊東升看來，臨床與科研密不可分，相關的科研成果能夠很好地幫助醫生解決臨床問題，提高臨床診治水準，減少誤診和病人的痛苦。同時，早發現、早治療對漸凍症患者也非常重要。
2004年，由樊東升等牽頭，北京大學第三醫院、北京協和醫院、上海華山醫院、上海長征醫院四家醫院在內的多位專家聯合發起成立中華醫學會神經病學分會ALS協作組，多年來一直致力於填補國內ALS診治現狀的流行病學調查空白。
2014年，北醫三院啟動了“科技助力漸凍人公益項目”，研發了針對漸凍人的分子遺傳學檢測包。
2017年，樊東升作為當時的北京市人大代表，為罕見病人發聲，他建議北京市率先試點為部分種類的罕見病患者設立專項補貼。
多年來，他一直為漸凍症患者奔走。
新藥研發帶來新的可能
數據顯示，我國每年新增漸凍症患者約2.3萬例。按照病程2到5年估算，目前全國的漸凍症患者約有6萬－10萬人，佔全球漸凍症患者的10％－20％。大多患者在50－60歲發病，少數可小於30歲。
“難以治愈、可以治療”是樊東升對漸凍症的概括。以往，漸凍症患者的生存期通常被估計為3到5年。現在，越來越多的患者已經遠遠超過這一預期，甚至有些患者已經帶病生活超10年。這一變化的背後，是現代醫學對於漸凍症治療的不斷探索和進步。
樊東升介紹，近年來國家對於罕見病的關注和重視不斷提升。新藥研發、綠色通道審批以及進口藥和國內創新藥物的審批方面，都給予了特殊通道的關懷。這些政策的出臺，為漸凍症患者提供了更多的治療選擇和希望。
利用藥物治療之外，在樊東升看來，輔助治療手段同樣重要。漸凍症並非只依靠單一藥物改善病程，而是需要綜合性的治療方案，不僅要關注患者的身體狀況，還要注重患者的心理需求，只有這樣才能延長患者生命，提高患者生活品質。
“醫生是一個與人打交道的職業，罕見病患者更是較為特殊的群體，需要以專業知識為支援，構建雙方的信任關係。患者及其照護者在疾病的不同階段，會出現不同程度的焦慮、抑鬱、倦怠、絕望、憤怒等情緒。只有站在患者的角度，交流起來才會更加自然，同時也會設身處地、將心比心的去考慮一些問題，當你和患者共同為攻克疾病而努力時，也就避免很多矛盾。”
如今，隨着社會對於漸凍症疾病關注度逐漸提高，不僅讓更多人了解到了疾病知識，也讓患者獲得了更多的支援和理解。
“漸凍症患者應該説迎來屬於自己的春天。”樊東升相信，未來，隨着醫學研究的不斷深入和進步，會有更多的有效治療方法被發現和應用，為漸凍症患者帶來更好的生活品質和更長的生存期。
