新生兒聽力篩查時,聯合做耳聾基因篩查到底有什麼用?

日期:2019-05-22 13:50    來源:北京市市衛生健康委員會網站

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  目前,新生兒聽力篩查已經在全國範圍內廣泛開展。但是,慢慢地發現,新生兒聽力篩查中存在一個重大的局限或缺陷。那就是,新生兒聽力篩查並不能百分之百地把所有聽力損失的寶寶檢查出來,這裡有個非常重要的原因是,並不是所有的聽力損失都會在寶寶出生後立即就表現出來,很多寶寶的聽力損失是遲發性的,可能要等到好幾歲了才表現出來。而把聽力篩查和基因篩查聯合起來,則可以解決當前新生兒聽力篩查無法檢出的潛在的藥物性耳聾和遲髮型耳聾的兒童,使新生兒聽力缺陷高危因素的發現比例可提高20倍。

  另外,聽力和耳聾基因聯合篩查還能給寶寶及其家庭帶來以下幾點好處:一是可以明確大部分遺傳性耳聾的原因,遺傳性耳聾在出生聽力缺陷中所佔比例可高達60%;二是可以指導線粒體DNA12SrRNA基因突變患兒抗生素(氨基糖甙類)的使用,避免“一針致聾”的發生;三是指導大前庭患兒減緩耳聾的發展;四是可預測人工耳蝸植入的療效;五是可以進行耳聾的遺傳諮詢。

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