有的人可能想,孩子父母雙方的親屬都沒有耳聾的患者,我們不可能生出遺傳性耳聾的孩子,那就錯了!實際上,有些耳聾基因(如GJB2和SLC26A4等)的致病突變,在中國聽力正常人群中有着不低的流行率,只是因為僅僅攜帶了一條致病基因,另一條正常基因發揮了代償作用,從而沒有表現出聽力障礙。這類耳聾基因遺傳方式屬於常染色體隱性遺傳,如果尋覓配偶時,聽力均正常的爸爸和媽媽,非常不幸地都攜帶了相同的致病基因,就有1/4的概率生下一個遺傳性耳聾的寶寶,所以在懷孕期間或是新生兒期間做耳聾基因檢測還是有必要的。
有的人可能想,孩子父母雙方的親屬都沒有耳聾的患者,我們不可能生出遺傳性耳聾的孩子,那就錯了!實際上,有些耳聾基因(如GJB2和SLC26A4等)的致病突變,在中國聽力正常人群中有着不低的流行率,只是因為僅僅攜帶了一條致病基因,另一條正常基因發揮了代償作用,從而沒有表現出聽力障礙。這類耳聾基因遺傳方式屬於常染色體隱性遺傳,如果尋覓配偶時,聽力均正常的爸爸和媽媽,非常不幸地都攜帶了相同的致病基因,就有1/4的概率生下一個遺傳性耳聾的寶寶,所以在懷孕期間或是新生兒期間做耳聾基因檢測還是有必要的。
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