一、背景情況
為貫徹落實《國務院關於實施健康中國行動的意見》(國發〔2019〕13號)提出的針對婚前、孕前、孕期、兒童等階段特點，積極引導家庭科學孕育和養育健康新生命，健全出生缺陷防治體系，以及《北京市人民政府辦公廳關於加快發展商業健康保險的實施意見》(京政辦發〔2016〕16號)規定的促進各級政府及相關部門主動運用保險機制改進公共服務、提升社會治理能力的工作要求，北京市衛生健康委員會、中國銀行保險監督管理委員會北京監管局聯合決定在出生缺陷綜合防治中引入多元保障機制。
二、主要內容
(一)指導思想和工作原則
引導個人提高對出生缺陷的認識和風險防範意識。建立“政府保基本，個人保補充”的政府、家庭和其他組織風險共擔的多元保障機制。堅持以人為本，促進居民健康；堅持公平可及，加強政策保障；堅持創新發展，轉變服務模式，提升公共衛生服務水準和社會治理能力。
(二)受益人群
以保險補償作為激勵措施推動生育全程衛生保健服務開展為核心，建立預防篩查手段、出生缺陷發生與補償之間的良性互動關係。凡已在本市參加婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸、早孕建冊、孕産期保健、産前篩查、新生兒疾病篩查等並按照醫學建議完成系列服務的孕産婦所娩活産兒，均為受益人群。
(三)保障內容
由政府統一購買的基礎保險産品保障內容分為疾病保險金和醫療費用保險金兩類，兩類保障不可同時享受。受益人群為唐氏綜合徵或為雙側傳導性耳聾且實施骨橋治療的，可一次性給付疾病保險金。受益人群在三周歲以內，為治療相應出生缺陷，入院治療産生的合理且必須的醫療費用，在扣除城鄉居民基本醫療保險等報銷費用後，需個人負擔超過免賠額的部分，在給付限額內，按50%給付個人負擔醫療費用保險金。醫療費用保險金以一次從入院到出院所需醫療總費用為限，超出該出生缺陷本身治療的其他並發癥費用暫不列入補償範圍。BH4缺乏型先天性苯丙酮尿症(PKU)患兒，憑相應購藥票據即可享受醫療費用保險金。
(四)首批納入出生缺陷綜合防治保障病種
首批納入病種包括孕期有篩查手段的病種和新生兒期篩查病種兩個大類。一是，孕期實施篩查的出生缺陷。包括唐氏綜合徵；脊柱裂；肢體短縮；消化道畸形(含食道狹窄或閉鎖、小腸狹窄或閉鎖、肛門狹窄或閉鎖)；11種嚴重的先天性心臟病(含主動脈狹窄、右室雙出口、完全性大動脈血管轉位、主動脈弓離斷、肺動脈閉鎖、法洛四聯症、完全性肺靜脈異位引流、肺動脈狹窄、血管環、左冠狀動脈異常起源和右肺動脈起源於主動脈)；病例數較多、治療費用較低且效果好的出生缺陷(含唇裂、腭裂、唇腭裂、面裂、尿道下裂以及先天性腎積水)。二是，新生兒期實施早期篩查的出生缺陷。包括BH4缺乏型先天性苯丙酮尿症(PKU)；雙側傳導性耳聾需要骨橋治療者。