隨著各種檢測手段和醫學技術的迅猛發展，很多新技術在臨床上得以應用，使更多的孕媽媽受益。但這麼多令人眼花繚亂的新技術該如何選擇？又有何等價值？北京婦産醫院産一科副主任、主任醫師鄒麗穎來為大家講講無創DNA檢測技術。
什麼是無創DNA檢測
無創DNA檢測其實就是無創性胎兒染色體産前檢測的“小名”，英文縮寫NIPT，是通過對孕婦外周血中胎兒游離DNA的分析與檢測，對胎兒常見染色體非整倍體異常進行篩查的一種方法（此處強度“篩查”）。
無創DNA檢測的優點
① 無創，抽取母血即可進行該項目的檢測。
② 針對臨床推薦篩查的21-三體、18-三體、13-三體綜合徵的檢出率高於唐氏篩查，可達到95%以上，假陽性率低於1%；且可進行部分微缺失、微重復的篩查，屬於“高級篩查”。
無創DNA檢測的缺點
①針對除21-三體，18-三體和13-三體綜合徵以外的其他染色體異常篩查準確性有限。
②價格相對較貴。
説到這裡，是不是有些孕媽媽又糊塗了？既然是胎兒游離DNA，不管是在哪找到的，查明白它，胎兒染色體的情況不就都明白了。
沒錯，當初最早捉到這些DNA的專家也是這麼想的，帶著無比激動的心情徹底審訊（分析檢測）完，才發現本以為逮到的“敵軍元帥”原來只是“前鋒部隊”，母血中存在的極少量的我們原以為的胎兒游離DNA，其實是來自於胎盤的DNA。由於胎盤是介於孕媽媽與胎寶寶之間的橋梁，其攜帶的DNA情況有可能和胚胎存在不一致的現象，或者孕媽媽本身存在基因片段的微缺失、微重復等，最終都可能影響檢測結果，從而謊報軍情，出現假陰性（無創DNA檢測低風險而胎兒染色體異常）或者假陽性（無創DNA檢測高風險而胎兒染色體正常）。
因此，無創DNA在臨床上的應用只能作為高級篩查，而不作為診斷。而且，採用無創DNA檢測需考慮到是否為適宜人群及不適宜人群。
無創DNA檢測的適宜人群
① 唐氏篩查或影像學檢查顯示為臨界風險的孕媽媽，建議行無創DNA檢測以提高染色體異常人群的檢出率（臨界風險：沒到高風險需要羊水穿刺的程度，但風險值有點高仍有些不太放心，即唐氏篩查21-三體風險值1/1000-1/270,18-=體綜合徵風險值1/1000~1/350）。
② 有介入性産前診斷（如羊水穿刺）的指徵，但同時存在羊水穿刺等操作的禁忌證（如先兆流産、發熱、出血傾向、感染未愈等）。
③ 媽媽就診時，孕周20+6周以上，錯過唐氏篩查時間，但孕媽媽仍希望能降低21-三體、18-三體、13-三體綜合徵的風險。
無創DNA檢測的不適宜人群
① 有過分娩染色體異常胎兒病史的孕媽媽。
② 夫婦雙方或其中一方有明確的染色體異常。
③ 1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療的孕媽媽。
④ 影像學檢查懷疑胎兒有微缺失、微重復綜合徵或有其他染色體異常可能性的孕媽媽。
⑤ 各種基因病的高風險人群。
⑥ 合併惡性腫瘤的孕媽媽。
⑦ 醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情況。
無創DNA檢測的慎用人群
有下列情形的孕媽媽，無創DNA檢測的準確性會有一定程度下降，或按有關規定應建議進行産前診斷，屬於無創DNA檢測的慎用人群。
① 有早、中孕期産前篩查高風險。
② 産婦年齡點35歲。
③ 重度肥胖（體重指數＞40）。
④通過體外受精-胚胎移植方式受孕。
⑤ 有染色異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
⑥ 雙胎及多胎妊娠。
無創DNA檢測時間
一般在孕12-26周進行無創DNA檢測，最佳檢測時間為孕12~22周。
無創DNA檢測的結果判讀
由於無創DNA檢測目前只能作為胎兒染色體異常的篩查手段，因此，僅有高風險和低風險兩種結果。
結果1：當結果為低風險時，並不表示胎兒染色體絕對沒有問題，仍有很小的可能出現漏篩可能，也就是仍有很小的胎兒染色體異常可能，還需要結合後期B超檢查等手段進一步排除胎兒異常。如果胎兒B超等檢查發現與胎兒染色體異常可能相關的超聲指標，無論無創DNA檢測的結果是高風險還是低風險，都應進行進一步的遺傳諮詢及相應的産前診斷。
結果2：當結果為高風險時，應建議孕媽媽進行相應的介入性産前診斷（如羊水穿刺、臍靜脈穿刺等）。
注意：高風險只是篩查結果，並不表示胎兒一定存在染色體異常。因此，不能僅根據無創DNA檢測高風險的結果就終止妊娠，需謹遵醫囑！
