在出生后的第16小时，小艺（化名）出现了呼吸急促的症状，但没有出现发热和呼吸困难，胸片提示“肺炎”，经过抗感染、吸氧等治疗后，呼吸急促的情况有了明显的好转。但是医生却发现宝宝的皮肤颜色深，并且有加重的趋势，同时还有食欲不振和体重下降的情况，血生化结果显示，钾离子浓度异常增高，而钠离子浓度偏低。针对这些情况，医生给予了碳酸氢钠液和呋塞米进行治疗。考虑到小艺可能患有“先天性肾上腺皮质增生症”，首都儿科研究所新生儿内科转运团队启动绿色通道将宝宝转运过来。

入院后，新生儿内科的医护人员对小艺进行了检查和评估，小艺体温正常、脉搏稍快、呼吸稍促、血压偏低，体重比出生时下降了8%，精神反应较弱，处于嗜睡状态。全身皮肤颜色深，皮肤干燥，弹性不佳。前囟稍凹陷，眼窝略凹陷，口唇色红，外阴色素沉着。医护人员很快锁定患儿处于肾上腺危象状态，立即开启了生死时速的抢救，小艺很快转危为安。医生对小艺进行了相关的辅助检查，她的睾酮、脱氢表雄酮、醛固酮、皮质醇全线下降，而肾素、血管紧张素、促肾上腺皮质激素代偿性增高，肾上腺超声提示双侧肾上腺增粗，边缘欠规整。基因结果显示，小艺的类脂质性肾上腺增生症相关基因STAR存在基因突变，分别来自父母。

由此，医生确定小艺患上的就是先天性肾上腺皮质增生症中最严重、最罕见的一型——“先天性类脂性肾上腺皮质增生症”，诊断明确，一入院就开始的补充糖皮质激素、盐皮质激素等治疗进一步得到了确凿的证据。经过一系列的、个体化的精细管理，小艺已经出院啦。

医生说

先天性肾上腺皮质增生症（Congential adrenal hyperplasia，CAH）是一种常染色体隐性遗传病，典型CAH的发病率为1/10000，非典型为典型的10倍，男女比例2：1，其临床特点有肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常等，早期诊治可降低肾上腺功能危象的发生率，降低死亡率，远期期望生长发育正常、有正常的性征发育及生殖能力。

类型

先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型为21-羟化酶缺乏，占90%-95%，分单纯男性化型、失盐型、不典型型，是两性畸形最常见的原因。此外，还有11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17a-羟化酶缺乏症以及先天性类脂性肾上腺皮质增生症（CLAH）这几种罕见的类型，CLAH是最罕见和最严重的类型。

治疗

一旦确诊，应立即开始治疗。治疗原则包括糖皮质激素替代疗法，对于失盐型和电解质紊乱的患者，同时需要使用盐皮质激素。对于女性患者和失盐型的男女患者，治疗是终生的。在某些情况下，可能还需要进行手术治疗。由于疾病可能导致注意力缺陷、多动症和焦虑障碍的发病率增加，因此需要及时进行心理和行为干预。在激素替代治疗中，糖皮质激素首选药物是氢化可的松，剂量应根据病情和年龄进行个体化调整。需要提醒患儿父母的是，当患儿处于应激状态（感染、窒息、手术等），需酌情额外补充激素，否则可发生肾上腺危象，危及患儿生命。监测激素水平、生长曲线和骨龄是必要的，以确保激素补充不过量、不足或不当停药，从而确保治疗效果和患者的健康。

预后

先天性肾上腺皮质增生症的预后与临床类型及诊治时间相关，失盐型患者预后不良，可死于急性肾上腺功能不足，生育率差别较大，在7%-60%之间；单纯男性化型患者经过恰当治疗可获得正常发育生长，生育能力减弱，女性治疗后生育60%-80%；非典型型患者预后良好，女性未治疗生育率在50%左右，治疗后生育率可提高。

新生儿筛查

对新生儿在出生后2-4天进行足跟采血进行筛查。国家卫生健康委也出台文件，进一步提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，推进新生儿疾病筛查和诊断治疗，要求有条件的地区将先天性肾上腺皮质增生症纳入新生儿疾病筛查。

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