由于传统细胞遗传学分析费时费力，孕妇要拿到结果需要长时间等待，增加了孕妇及家庭的心理负担。为了弥补其不足，因此出现了快速产前诊断技术。快速产前诊断技术包括：荧光原位杂交(FISH)、荧光定量PCR(QF-PCR)、引物原位标记技术(oligonucleotide-primed in situ DNA synthesis，PRINS)技术、DNA芯片技术等一系列先进的技术。各种技术各有优缺点，与传统细胞遗传学染色体核型分析相比均具有快速、安全、灵敏性高、特异性强等特点，但是目前为止，传统细胞遗传学诊断仍是产前诊断的金标准。
