自然状态下，有2%-3%的新出生的婴儿在出生时就有先天的缺陷，到18岁时，大约有8%被发现有一种或多种异常。另外，多数常见病的易感性以及疾病本身都有一定的遗传基础，多数肿瘤的发生通常是基因突变积累的结果。因此，大约2/3的人在其一生中会发生一种和遗传有关的疾病，如果包括肿瘤的话，受影响的人群将会达到91%。
一个有缺陷的婴儿出生，具体导致原因可能都不尽相同，总体说来，至少有三种形式可以导致出生缺陷的发生。(1)胎儿存在遗传方面的异常，是“计划”中要出现的缺陷；(2)遗传物质正常，胎儿在一个异常的子宫环境里发育，导致缺陷发生；(3)携带的遗传物质正常的胎儿，遭受到打击，使正常的发育被破坏。